脑组织葡萄糖紊乱的机制与症状复杂,由于许多情况始终确实,所以病人尤为麻烦。正经常情形,是脑组织能量葡萄糖的主要原料。1M-组氨酸原因症候群(G1D)由于SLC2A1基因的突变,最终导致脑组织内渗出减少。
G1D经常表现为中风复发与脑组织电图棘波。值得注意的是,在G1D小鼠模M-里面,G1D一系列不可忽视脊髓功能原因,经常独立于血脑组织屏障涉及的GLUT1组氨酸语言障碍,而缩减脑组织组织内浓度可以消除症状。作者引述这些发现可能与全人类G1D疾病涉及,因此可以正试图发展强化脑组织流入或给予有效替代底物的病人新方法。
目前可用G1D的中风菜肴疗法,仅能消除2/3患儿的运动语言障碍或中风复发,而且并非普遍耐受。有研究课题看出,与生酮菜肴病人方式则无论如何的,如三庚酸胺等钙就会通过回补反应,补充TCA(三羧酸循环)的里面间中间体,从而起作用。
因此来自德克萨斯大学西南所学院的研究课题者们,有利于开展非商业性、解禁表单系列的医学研究课题,对三庚酸胺病人新方法进行风险评估。研究课题结果在线公开发表于8月11日的JAMA Neuro杂志上。
研究课题共纳入14名从未接受生酮菜肴病人的1M-组氨酸原因症候群的儿童与。干预手段为,在病人日经常菜肴里面补充食品级三庚酸胺。
由于大多中风复发不相对来说,患儿或家属的心里难以可用风险评估。因此,研究课题者运可用定量脑组织电图、脊髓精神归纳、血液归纳、脑组织体温的质谱核对等手段。
研究课题看出,1名病人(7%)没有经经常出现棘波;而其他病人在应用三庚酸胺后,棘波去年达70%,大部分患儿脊髓病态表现以及脑组织体温缩减。11名患儿(78%),长期运可用三庚酸鲤后从未经经常出现副作用。3名病人(21%)表现为肠胃症状,1(7%)名病人病人里面断。
结果提示,三庚酸鲤可以对G1D患儿的主要脊髓功能诱发有利影响。另外,研究课题的观察加权可以涉及联一个不可忽视的框架,来风险评估葡萄糖性脑组织病(里面间葡萄糖中间体语言障碍)的病人新方法。
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