帕金森氏症猝死：凶手是谁？

痉挛猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指痉挛患儿显现的一种非创伤特质、非溺水、非痉挛持续状态且尸检考虑到无引起丧命确切病因正要的意外丧命。尽管人们开始赞许SUDEP及其可能相关致命各种因素，但是迄今为止对于SUDEP理由仍不明确。

视频表征 (Video-EEG) 监测到痉挛患儿发作时颤动心律不整停止，临床医生也观察到强直－阵挛发作时患儿颤动逆行眼压均持续特质，即中枢特质颤动暂时、严重心动过缓、瞳孔散大，这些可能导致患儿显现终期窒期及胸腔骤停。由此我们推断，痉挛发作时引起胸腔颤动基本功能改变机制可能与SUDEP相关。

先天特质中枢特质肺换气不足综合征(CCHS)是一种致死特质的中枢神经系统基本功能持续特质，临床主要基本特征是肺换气不足以及睡眠中对低氧、高硝酸血症敏感特质减少。研究成果报道儿童CCHS患儿缓慢特质高眼压频发率很高，均儿童CCHS患儿只需安装胸腔起搏器以预防胸腔骤停的频发。

研究成果已证实CCHS与PHOX2BDNA基因型相关，其中以PHOX2BDNA的赖氨酸以此类推地区持续特质增为最常用，也有少数为PHOX2BDNA的移码基因型、无义基因型及错义基因型。Trochet等证实PHOX2BDNA的赖氨酸以此类推地区持续特质增为可导致夜间换气不足及痉挛的显现。由此推断PHOX2BDNA基因型可能通过引起胸腔颤动基本功能持续特质从而导致SUDEP。

最近，阿德莱德及澳大利亚学者对PHOX2BDNA基因型及痉挛猝死关系进行了一项研究成果，该项研究成果成果于9月9日已发表在Neurology周报上。

该项研究成果共五纳入68名痉挛猝死患儿，并对这68名患儿进行PHOX2BDNA编码序列探测。结果显示该68名患儿除此以外5名患儿存在PHOX2BDNA基因型，只有1名患儿为赖氨酸以此类推地区15个碱基缺失，另外4名患儿均为为同义基因型，PHOX2BDNA在赖氨酸以此类推地区持续特质增为或点基因型未有探测到。

该项研究成果提示PHOX2BDNA基因型可能并不是SUDEP的常用致命各种因素，因此SUDEP病因仍只需早先研究成果。

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编辑： neurowj