早发型癫痫脑病的基因组检测

引发于新生儿期或婴儿20世纪的早服装癫痫出血性会致使不堪重负的观念紊乱和群众运动发育障碍，我们有时候把它归咎于频繁引发的癫痫发作或发作间期癫痫样举办活动[1]。对于这类疾病的风险评估诊断，除了大脑结构精神状态、先天性代谢精神状态的排查以外，基因小组探测已成为一项重要的诊断工具[2]。

如今，早服装癫痫出血性的病变寻找已扩展到高通量基因小组测序、基因小组面板（ gene panels）以及全以外显子小组测序的商业化中。另以外，遗传特征、畸形学、癫痫发作病征学和脑电图检查可以鼓励标记特定的癫痫综合征，以及预设对应的基因小组探测方案[2]。

参考资料:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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主编： neuro210